Hoy en día las medidas adoptadas en cuanto a la financiación de servicios de salud deben estar basadas en argumentos sólidos en cuanto a efectividad y coste-efectividad. Tras más de 50 años de la instauración de programas de cribado neonatales de enfermedades raras, continúa el reto para establecer un marco de evaluación económica para este tipo de intervenciones de detección precoz.
Debido a la singularidad de las enfermedades raras, existen inconvenientes que impiden la recopilación de pruebas suficientes que permitan beneficiarse de la validez de los métodos estándar para la evaluación económica, además de las limitaciones conceptuales y metodológicas que demandan mayor atención cuando se evalúa la relación coste-efectividad de los programas de detección precoz en recién nacidos.
En el capítulo XVI del libro “Epidemiología de Enfermedades Raras: actualización y visión de conjunto” se proporciona una descripción general de los métodos actuales de evaluación económica así como de los desafíos para su aplicación en los programas de cribado de enfermedades raras en recién nacidos.
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