Escrito por Francesca Favaro, PhD
¿Qué son?
En el interior de cada célula hay un mundo microscópico donde ocurren miles de reacciones. De ese universo surgen sustancias o cambios medibles llamados marcadores biomoleculares. Pueden ser proteínas, fragmentos de ADN, ARN, metabolitos u otras moléculas que circulan en la sangre, la orina o se encuentran en tejidos.
En palabras simples: son como “huellas químicas” que nos indican si algo va bien o si empieza a ir mal en nuestro organismo (National Cancer Institute, WHO)
¿Por qué son importantes?
Los marcadores biomoleculares se han convertido en una herramienta fundamental de la medicina moderna porque permiten:
- Detección temprana: Encontrar rastros de una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas.
Ejemplo: ciertos fragmentos de ADN tumoral en sangre pueden revelar un cáncer en fases iniciales. - Pronóstico: Anticipar cómo puede evolucionar una enfermedad.
Algunos biomarcadores indican si un tumor crecerá de manera agresiva o más lenta. - Terapias personalizadas: Elegir el tratamiento más adecuado para cada persona.
En cáncer de mama, la presencia de la proteína HER2 marca la diferencia: si está presente, se pueden usar fármacos específicos que bloquean esa proteína (American Cancer Society). - Seguimiento: Permiten saber si un tratamiento está funcionando o si la enfermedad regresa.
Un poco de historia: ¿cómo se descubrieron?
Aunque hoy hablamos de secuenciación genética y análisis de alto nivel, la idea no es nueva. Desde hace décadas se sabe que ciertas moléculas en la sangre u otros fluidos podrían dar pistas sobre la salud.
El salto llegó con los avances en biología molecular: técnicas capaces de identificar cambios muy pequeños en el ADN o en proteínas que actúan como “alertas tempranas”. Gracias a esos progresos, hoy se buscan biomarcadores en casi todas las áreas de la medicina.
El caso del cáncer: un campo pionero
El cáncer es una de las enfermedades donde más se utilizan los biomarcadores. Algunos ejemplos:
- ADN alterado: fragmentos de material genético que circulan en la sangre pueden delatar la presencia de un tumor.
- Proteínas específicas: ciertas proteínas solo se producen o aumentan cuando hay un cáncer, y permiten sospechar de su aparición.
- Firmas epigenéticas: no solo importa el ADN en sí, sino también cómo se “enciende” o “apaga”. Cambios en esos patrones pueden señalar la existencia de células tumorales.
Estos biomarcadores ayudan tanto a diagnosticar como a vigilar la enfermedad, evitando en algunos casos pruebas más invasivas.
Una curiosidad: en la leucemia mieloide crónica, el hallazgo del cromosoma Filadelfia (una fusión genética anormal) no solo explicó la enfermedad, sino que permitió desarrollar un medicamento (imatinib) que transformó la supervivencia de los pacientes.
¿Solo en cáncer?
No. Los biomarcadores están revolucionando muchas áreas:
- Enfermedades neurodegenerativas: proteínas como la beta-amiloide en líquido cefalorraquídeo son claves para diagnosticar Alzheimer en fases tempranas.
- Enfermedades cardiovasculares: la troponina, una proteína liberada al daño cardíaco, es ya parte del diagnóstico rutinario de infarto.
- Medicina preventiva: algunos estudios han encontrado firmas de proteínas en sangre que podrían anticipar hasta 67 enfermedades, incluso diez años antes de que aparezcan.
Ventajas y retos
El atractivo de los marcadores biomoleculares es claro: pruebas menos invasivas, diagnósticos más rápidos y tratamientos más ajustados a cada persona.
Sin embargo, todavía hay desafíos:
- No todos los biomarcadores son igual de fiables.
- Se necesitan estudios sólidos para confirmar su utilidad.
- Y, en algunos casos, su acceso aún no es universal.
Un futuro hecho a medida para nuestra salud
Los marcadores biomoleculares son una especie de “códigos secretos” que nuestro cuerpo deja como pistas. Gracias a ellos, la medicina ha pasado de ser más generalista a ser personalizada, es decir, adaptada a cada persona.
Aunque aún hay desafíos (validar marcadores, evitar falsos positivos y hacer accesibles estas pruebas), su impacto es enorme: desde detectar un cáncer cuando aún no da síntomas, hasta guiar un tratamiento hecho a la medida de cada paciente.
En resumen, son las huellas invisibles que cuentan la historia de nuestra salud y que en el futuro podrían ayudarnos a prevenir y tratar enfermedades de manera mucho más eficaz.
