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Última actualización: 13-03-2020

Sarcoidosis

En este módulo se ofrece información básica y fiable sobre sarcoidosis: signos y  síntomas, proceso de diagnóstico, tipos de tratamiento. También se proponen algunos recursos y recomendaciones para que la persona diagnosticada, junto con sus familiares y cuidadores, afronten esta enfermedad.

¿Qué es la Sarcoidosis?

La sarcoidosis es una condición de salud inflamatoria no infecciosa (no se contagia), que puede afectar a varios órganos y sistemas de nuestro cuerpo (por eso se dice que es multisistémica). La sarcoidosis está catalogada como “enfermedad rara”, debido a la escasa población que la padece.

Se caracteriza por la formación de pequeñas masas de células (denominadas granulomas) principalmente en los pulmones, aunque puede afectar a otros órganos: piel, ojos, hígado, riñón, corazón, sistema nervioso, huesos y articulaciones, entre otros.

Sus manifestaciones pueden ser agudas o cronificarse en el tiempo, aunque lo más frecuente es que la sarcoidosis mejore con el tiempo y se presente con síntomas que normalmente no son graves, aunque pueden afectar en el día a día.

Esta enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero lo más frecuente es que aparezca entre los 25 y 45 años.

¿Cuáles son sus causas?

Aunque no se conoce la causa exacta de la sarcoidosis, las pruebas científicas actuales sugieren que podría tratarse de una respuesta anormal del sistema inmune o de defensa de nuestro cuerpo ante factores ambientales aún no determinados, en personas con cierta predisposición genética. Dicha respuesta anormal podría provocar que células sanas sean atacadas.

Menos de un 1% de los familiares de primer grado (padres e hijos) de las personas con sarcoidosis tienen la enfermedad. Por ello, no se considera necesaria la realización de pruebas médicas a los familiares más cercanos.

¿Cómo se diagnostica la Sarcoidosis?

Los tres criterios que se usan actualmente para diagnosticar la sarcoidosis son:

  • presencia de síntomas o signos de la sarcoidosis
  • presencia de granulomas
  • ausencia de otra condición de salud que justifique lo anterior

Para diagnosticar la sarcoidosis será necesario descartar: infecciones, otras condiciones de salud que originan granulomas (granulomatosis), algunos tipos de cáncer y linfomas y enfermedades del sistema inmune.

Será importante realizar una historia clínica detallada y una exploración física, en la que los médicos buscarán, por ejemplo, ruidos respiratorios anormales, adenopatías o lesiones en la piel.
Además, seguramente será necesario hacer alguna o varias de las pruebas que se explican a continuación, dependiendo de los órganos afectados:

  • Análisis de sangre y de orina: en la sangre se valora el estado de los diferentes componentes (plaquetas, glóbulos rojos…), cómo están funcionando el hígado y el riñón, entre otros. También puede medirse el nivel de la enzima convertidora de angiotensina (ECA). Tradicionalmente esta enzima se utilizaba para vigilar la evolución de la sarcoidosis, pero ahora sabemos que no siempre está elevada cuando la sarcoidosis está activa y además no es específica (aparece elevada también en otras condiciones de salud). En la orina puede observarse si hay una eliminación aumentada de calcio (hipercalciuria).
  • Radiografía de tórax: permite saber si hay afectación pulmonar y su estadio. También permite ver si los ganglios linfáticos están agrandados. Normalmente se toman dos imágenes (que se llaman posteroanterior y lateral) y se comparan con radiografías previas cuando éstas existen.
  • Espirometría y otras pruebas de función respiratoria: suelen hacerse para valorar la capacidad respiratoria. La espirometría se hace mediante un “espirómetro” que mide la cantidad de aire que pueden retener los pulmones y la velocidad de las inhalaciones y las exhalaciones durante la respiración. Debido a la importancia de la función pulmonar en la sarcoidosis, es posible que sean necesarias otras pruebas (pletismografía y capacidad de difusión).
  • Electrocardiograma: suele pedirse cuando es importante saber si puede haber alguna arritmia o problema similar en el corazón. Puede ser necesario hacer un electrocardiograma de 24 horas (también llamado Holter).
  • Test de la tuberculina o Mantoux: se hace para excluir la posibilidad de una tuberculosis. Suele ser negativo en la sarcoidosis, de forma característica.
  • TAC: la Tomografía Axial Computarizada (TAC) o escáner es una prueba radiológica que puede ser necesaria sobre todo cuando hay afectación en la cavidad torácica. Puede emplearse para evaluar la afectación o para localizar nódulos para la biopsia. También se emplea para detectar otro tipo de complicaciones.
  • PET: la tomografía por emisión de positrones (PET por su nombre en inglés, Positron Emission Tomography) es una prueba diagnóstica que, a través del uso de una pequeña cantidad de una sustancia radioactiva, permite tener imágenes de la actividad que se produce en el interior del cuerpo. El PET podría ser empleado para evaluar el estado del pulmón, del sistema nervioso o del corazón y también podría servir para determinar dónde hacer la biopsia.
  • Gammagrafía con galio: es una prueba que utiliza una sustancia radioactiva llamada galio y, al igual que el PET, es una prueba de medicina nuclear. Aunque el PET puede ser mejor para diagnosticar la sarcoidosis, a veces es necesario hacer gammagrafía con galio para ver la evolución de la condición de salud, pudiendo ser también útil en algunos casos dudosos.
  • Biopsia: puede ser necesaria cuando la presentación clínica no es suficiente para el diagnóstico. Las zonas más frecuentes para realizar las biopsias son la piel, los nódulos o la conjuntiva de los ojos, porque normalmente se busca el sitio más accesible afectado. Si los pulmones están afectados tal vez sea necesario hacer una broncoscopia con biopsia (un broncoscopio es un dispositivo para observar el interior de los pulmones y, en este caso, también para extraer tejido a analizar).

Otra prueba que podría estar indicada es la aspiración transbronquial mediante broncoendoscopia guiada por ultrasonidos, sobre todo cuando hay ganglios linfáticos afectados en el mediastino (espacio entre el tórax y los pulmones, también llamados ganglios hiliares). Una de las principales ventajas de esta última prueba es que, en algunos casos, permite evitar técnicas más agresivas como la mediastinoscopia.

  • Revisión oftalmológica: en muchos casos puede ser necesario hacer un examen detallado de los ojos para ver si existe una posible uveítis que requiriese tratamiento. Para el diagnóstico de la uveítis tu oftalmólogo se basará en signos clínicos y también en los resultados de las analíticas y otras pruebas (por ejemplo radiografía o biopsia).

Una vez que la sarcoidosis se diagnostica, puede ser necesario hacer pruebas adicionales para valorar la afectación de diferentes órganos.


Evolución y Pronóstico

La sarcoidosis generalmente tiene buen pronóstico. En 2 de cada 3 casos la enfermedad es aguda, ya que mejora al cabo de meses o años sin ninguna o casi ninguna consecuencia. Sin embargo, en 1 de cada 3 casos la sarcoidosis se vuelve crónica y puede empeorar, combinando periodos de actividad (brotes) con periodos de inactividad (remisión). La razón de por qué se resuelve en algunas personas y se cronifica en otras no se conoce.

Las complicaciones que pueden surgir dependen del órgano afectado, pero hay muchas diferencias entre las personas en el tipo de complicación y su gravedad. A pesar de esto, en la mayoría de los casos, las complicaciones asociadas a la sarcoidosis se pueden tratar.

¿Cuáles son los estadios de la sarcoidosis?

Los estadios en la sarcoidosis son específicos de la enfermedad pulmonar. Se basan en la afectación de los pulmones según la radiografía de tórax:

  • Estadio 0: radiografía normal.
  • Estadio 1: ganglios linfáticos agrandados en los hilios, que es el espacio entre los pulmones derecho e izquierdo (adenopatías hiliares bilaterales).
  • Estadio 2: adenopatías hiliares bilaterales con ocupación del tejido pulmonar (infiltrados pulmonares).
  • Estadio 3: solo infiltrados (sin ganglios linfáticos agrandados).
  • Estadio 4: daño en el tejido pulmonar (fibrosis pulmonar).

Estos estadios en realidad son patrones en la radiografía de tórax y aunque pueden ser indicadores del pronóstico de la condición de salud, no siempre indican cronicidad ni se relacionan directamente con la forma en la que funcionan los pulmones.

Además, al referirse solo a la situación del pulmón, no reflejan la situación de otros órganos que pueden estar afectados en la sarcoidosis.

Presentación y síntomas

La presentación y síntomas de la sarcoidosis son muy variables y difícilmente predecibles, ya que dependen de factores como la gravedad de la condición o el sexo. Algunas personas pueden carecer de síntomas, mientras que otras pueden sentirse enfermas y tener afectadas diferentes partes del cuerpo.

La presentación y síntomas más frecuentes según diferentes estudios son:

  • Síntomas generales: un 66% de las personas presentan fatiga generalizada, cansancio y debilidad, siendo más frecuente entre las mujeres. Parecen existir al menos tres formas de fatiga: leve, intermitente y continua o de todo el día, y puede estar asociada a otros síntomas generales como fiebre, pérdida de peso, trastornos del sueño, alteraciones sensoriales y sensitivas, debilidad muscular y depresión.
  • Pulmones: en más del 90% de los casos se produce afectación pulmonar y es la presentación más frecuente. Los síntomas más comunes son: tos seca, dificultad para respirar, sensación de falta de aire y dolor detrás del esternón.
  • Piel: las manifestaciones en la piel son relativamente frecuentes pero muy variables. Pueden aparecer en la cara, en el cuerpo y en brazos o piernas. Pueden ser como un sarpullido, ser parecidas a placas como en la psoriasis, aparecer cambios en el color de la piel o nódulos (bultos). Estas lesiones a veces desaparecen con el tiempo y otras veces pueden dejar una cicatriz. Con frecuencia aparece el denominado eritema nodoso, que son nódulos subcutáneos dolorosos con enrojecimiento de la piel que los cubre. El lupus pernio no es muy frecuente pero es característico de la sarcoidosis, y son alteraciones en la piel, sobre todo en la nariz y mejillas.
  • Adenopatías: son inflamaciones de los ganglios linfáticos, que pueden aparecer en la zona del pulmón o en otras partes del cuerpo. Cuando aparecen fuera de la zona pulmonar pueden generar alarma y es necesario descartar otras condiciones de salud como el linfoma o la tuberculosis.
  • Ojos: cuando se produce afectación en los ojos lo más frecuente es que sea en forma de uveítis (ojos rojos y llorosos). Otros problemas que pueden aparecer en los ojos son nódulos, sequedad, cataratas o glaucoma.
  • Manifestaciones gastrointestinales: la aparición de síntomas como dolor de estómago después de las comidas, náuseas y vómitos es poco frecuente. La afectación del hígado puede ser más común, observándose en algunos casos la presencia de granulomas. Las enzimas del hígado pueden estar altas, pero lo más normal es que no haya síntomas y raramente precisan tratamiento. El bazo también puede verse afectado, con aumento del tamaño, molestias abdominales y disminución de las células sanguíneas (glóbulos rojos, blancos y plaquetas). Otras complicaciones a este nivel son raras.
  • Riñón: pueden aparecer cálculos (piedras en el riñón), inflamación o problemas en su funcionamiento. Las alteraciones en el metabolismo del calcio son bien conocidas en la sarcoidosis: la manifestación más habitual es la eliminación aumentada de calcio por la orina (hipercalciuria), mientras que la elevación del calcio en la sangre (hipercalcemia), ocurre de forma menos frecuente.
  • Sistema nervioso: en algunos casos pueden producirse lesiones en los nervios, generando síntomas como: dolor de cabeza, cambios en la memoria, afectación de nervios faciales, convulsiones, etc. La neuropatía de fibras finas (afectación de los nervios periféricos) es uno de los aspectos de la sarcoidosis descritos más recientemente, y se manifiesta como dolor, alteraciones en la sensibilidad y en la sensación de calor o frío.
  • Corazón: pueden producirse síncopes, palpitaciones o arritmias. La aparición de granulomas cardíacos puede afectar a cualquier parte del corazón y alterar su adecuado funcionamiento. En estadios avanzados de sarcoidosis pulmonar pueden aparecer problemas de corazón (por ejemplo, lo que se denomina “Cor pulmonale”), sin que esto signifique tener sarcoidosis cardíaca.
  • Huesos, articulaciones y músculos: las alteraciones a este nivel pueden presentarse como dolor de las articulaciones (artralgia) o artritis (dolor con hinchazón), tenosinovitis (inflamación del revestimiento que rodea al tendón) y dolor muscular.
  • Síndrome de Löfgren: es la combinación de eritema nodoso, con artritis y adenopatías (ganglios inflamados y agrandados) en los hilios de los pulmones.

Fatiga y Cansancio

Dado que la fatiga y cansancio en la sarcoidosis puede deberse a diferentes causas, su tratamiento suele tener un enfoque global. A veces es importante identificar y tratar de manera independiente otras causas, como la apnea del sueño y la neuropatía de fibras finas. También puede ser necesario evaluar la ansiedad / depresión y, en ocasiones, se precisa apoyo psicológico o tratamiento farmacológico.

Una vez que se han descartado otras condiciones de salud, pueden emplearse dosis bajas de antiinflamatorios. También puede ser beneficioso llevar a cabo ejercicio físico moderado o un programa de rehabilitación para mejorar el bienestar sin aumentar el cansancio.

En algunos casos podría estar justificado el tratamiento con fármacos anti-TNF.

La fatiga y el cansancio pueden no desaparecer con el tratamiento, aunque es probable que disminuya su intensidad.

 

¿Qué tratamientos tiene la sarcoidosis?

A día de hoy no hay tratamiento para sarcoidosis específico que cure la enfermedad, por lo que en general se basa en tratar los síntomas según el grado de afectación y los órganos implicados.

Se necesitan seguir unos hábitos de vida saludables y tomar (según la persona) medicamentos para aliviar síntomas como la inflamación, el dolor, la afectación de la piel o problemas respiratorios.

Medicamentos

Corticoides

Cuando la sarcoidosis necesita tratamiento, el medicamento más utilizado es la prednisona u otro tipo de corticoide oral. Estos fármacos son muy efectivos a la hora de reducir la inflamación, producida por la sarcoidosis, así como aliviar los síntomas y prevenir daños en el organismo. Sin embargo, sólo deben tomarse en caso necesario pues pueden producir efectos adversos, como aumento de peso, osteoporosis (adelgazamiento de los huesos), elevación de la presión arterial, aumento de la glucosa en sangre, úlcera de estómago y otras alteraciones.

Inmunosupresores

En algunas ocasiones, como cuando los corticoides no son suficientes o son mal tolerados, puede ser necesario utilizar otros medicamentos para la sarcoidosis como los inmunosupresores, que pueden aliviar los síntomas reduciendo la actividad del sistema inmune. En algunos casos el médico recomendará utilizar ambos (corticoides e inmunosupresores). Ejemplos de estos fármacos son: Metotrexato, Cloroquina e hidroxicloroquina, Azatioprina, Leflunomida, Micofenolato mofetil, Ciclofosfamida, Antagonistas  del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α por sus siglas en inglés), como el infliximab y el adalimumab, que  actúan bloqueando la acción del TNF-alfa, una molécula del cuerpo que provoca inflamación.

Otros tratamientos

Otras veces puede ser necesario un tratamiento específico para otros síntomas asociados a la sarcoidosis como pueden ser la fatiga, la depresión, la hipercalcemia (aumento del calcio en la sangre), los cálculos renales o la hipertensión pulmonar (elevación de la presión en los vasos sanguíneos pulmonares, que puede afectar a la respiración y el funcionamiento del corazón), etc.

Enfermedad pulmonar

El tratamiento de la enfermedad pulmonar cuando se precisa suele ser sintomático y se basa fundamentalmente en los corticoides orales que, al menos inicialmente, mejoran los síntomas (tos y disnea) y las lesiones radiográficas. Las personas con enfermedad en fases tempranas (estadios 0 y 1) no suelen necesitar ningún tratamiento.

Sobre la duración del tratamiento, aunque algunos estudios han demostrado que los corticoides producen un beneficio a corto plazo, no existen pruebas sobre los beneficios a largo plazo. Además, debido a que el uso de los corticoides a largo plazo puede producir efectos secundarios, a veces graves, deben administrarse siempre bajo la supervisión de profesionales expertos. Lo normal es que el médico vaya reduciendo la dosis hasta prescindir completamente de los corticoides, aunque en algunos casos no siempre será posible.

En las personas que toman corticoides se recomienda prevenir la osteoporosis mediante una serie de medidas higiénicas y farmacológicas.

Los resultados acerca de la efectividad de los corticoides inhalados (budesonida, fluticasona, etc.) en el tratamiento de la sarcoidosis pulmonar no son concluyentes. Algunos médicos aconsejan probar con corticoides inhalados en casos de:

  • Tos
  • Estadios 1 y 2 de la enfermedad con síntomas o alteraciones funcionales pulmonares leves
  • Como alternativa a dosis bajas de prednisona a largo plazo.

Hasta el momento no suelen recomendarse los inmunosupresores como primera opción de tratamiento en la sarcoidosis pulmonar, aunque sí pueden usarse cuando los corticoides fallan o cuando producen efectos no deseados.

La cirugía podría ser necesaria en casos extremos de fibrosis pulmonar con hemoptisis (expectoración con sangre de las vías pulmonares) que amenace la vida.

El trasplante pulmonar ha sido utilizado en muy raras ocasiones.

Neuropatía de fibras finas

Aunque no exista un tratamiento específico para la neuropatía de fibras finas, el conseguir su diagnóstico es muy importante para el bienestar de las personas. El no saber lo que está causando el problema y el ser considerado de causa psicológica en lugar de física, puede afectarte negativamente; al menos, saber que es un problema orgánico puede ser un primer paso importante para su tratamiento. A veces es necesario iniciar un tratamiento con dosis bajas de corticoides. En el caso de que los síntomas continúen, podrían considerarse los antidepresivos, los anticonvulsivantes y los opiáceos.

Huesos y articulaciones

No es frecuente que la sarcoidosis afecte a los huesos y articulaciones. Ahora bien, cuando el tratamiento con corticoides es a largo plazo o a dosis elevadas se aconseja una estrecha vigilancia del estado de los huesos y prevenir la aparición de osteoporosis.

La afectación de las articulaciones es más común. Puede haber solo dolor articular (artralgia) o acompañarse de hinchazón (artritis), más frecuente en articulaciones de extremidades inferiores aunque puede afectar a otras articulaciones de forma aguda (más frecuente) o crónica. En estos casos se suelen recomendar  en primer lugar los antiinflamatorios no esteroideos antes de considerar la utilización de corticoides orales o un tratamiento inmunosupresor.

Los pacientes que reciban corticoides inhalados, en enemas, en pomadas o cremas o en infiltraciones locales, deben ser evaluados de forma individual.

Manifestaciones gastrointestinales

Los antiácidos y los medicamentos inhibidores de la bomba de protones son medicamentos que ayudan a tratar la acidez gástrica y la indigestión (Manifestaciones gastrointestinales), por lo que  podrían ser la primera opción para los síntomas digestivos.

En algunos casos estaría indicado el uso de corticoides, al menos para reducir los síntomas, y de forma alternativa podría ser utilizado el metotrexato para evitar los corticoides y se podría considerar el infliximab cuando no se responde al tratamiento.


Sarcoidosis en la piel

Habitualmente, la sarcoidosis en la piel no causa problemas médicos significativos, por lo que se trata únicamente si es de importancia para el paciente.

Para una o pocas lesiones pequeñas suelen ser eficaces las inyecciones de triamcinolona. Las cremas de corticoides tópicos también se pueden usar, pero no suelen ser tan efectivas.

Algunos casos de lupus pernio pueden producir alteraciones importantes, por lo que aunque generalmente mejora con corticoides, puede utilizarse el infliximab para una mejor resolución del cuadro.


Neurosarcoidosis

La sarcoidosis puede afectar al sistema nervioso (neurosarcoidosis) y se puede manifestar por una amplia variedad de síntomas, a veces muy claros y, en otras ocasiones, muy discretos.

La primera línea de tratamiento y el pilar fundamental son nuevamente los corticoides.  Las dosis empleadas pueden ser altas  y durante periodos de tiempo prolongados, dado que se ha observado una tendencia a las recaídas cuando se administran dosis bajas o durante poco tiempo.

El metotrexato es otra opción y permite reducir la dosis de corticoides y con ello evitar los potenciales efectos secundarios de su administración a largo plazo. Debes informar a tu médico si experimentas alguno de los siguientes efectos secundarios del metotrexato: sensación de fiebre, dolor de garganta o cualquier infección, náuseas y vómitos, pérdida de apetito, malestar de vientre, diarrea; dolor o úlceras en la boca. Otros efectos secundarios menos comunes pero más graves: dolor de garganta, aftas bucales y hematomas; dolor abdominal intenso, malestar general y orina oscura; sentir fatiga, tener tos o fiebre alta; erupción importante en la piel.

También se han utilizado otros fármacos inmunosupresores, como la azatioprina y la ciclofosfamida (debe administrarse por vía intravenosa ya que por vía oral suele ser menos eficaz y producir más efectos secundarios). Otras posibles opciones de tratamiento son la hidroxicloroquina y la ciclosporina.

En la última década han sido introducidos el infliximab y el adalimumab, anticuerpos monoclonales que actúan neutralizando el factor de necrosis tumoral (TNF). Estos fármacos suelen emplearse como una opción en casos donde está indicado el tratamiento y haya fallado el tratamiento habitual o cuando hay manifestaciones graves que lo requieren

La talidomida se ha defendido también como una opción terapéutica para la neurosarcoidosis debido a sus propiedades antiinflamatorias y de inhibición del factor de necrosis tumoral, a pesar de los bien conocidos graves efectos teratogénicos (puede provocar defectos congénitos graves y la muerte del bebé). En estos casos es imprescindible una política de contracepción completamente segura en aquellas mujeres en edad fértil.

En casos raros, que no responden a ningún tipo de tratamiento, se ha ensayado la radioterapia con el propósito de prevenir la progresión de la enfermedad.

Afectación ocular

La sarcoidosis puede manifestar afectación ocular en forma de uveítis que, en general, tiene un carácter benigno y puede ser tratada con corticoides  tópicos (en colirio). En algunos casos será pertinente tomar corticoides orales y, en ocasiones, puede ser necesario utilizan corticoides inyectados intraocularmente.

Los corticoides suelen recomendarse  durante poco tiempo, ya que tanto la sarcoidosis como el tratamiento con corticoides pueden llevar a la aparición de otros problemas oculares como las cataratas y glaucoma.

Otros tratamientos, como  los anti TNF-α  y el metotrexato, también podrían ser eficaces en la uveítis.

La sarcoidosis puede provocar también afectación del nervio óptico, provocando pérdida de visión. En estos casos podría ser necesario utilizar dosis elevadas de corticoides intravenosos.

Siempre es importante el control por el oftalmólogo, independientemente del órgano u órganos afectados y de la medicación.

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