escrito por Francesca Favaro, PhD
¿Alguna vez has oído hablar del Síndrome de Williams? Se trata de un trastorno genético poco común que afecta a aproximadamente a entre 1 de cada 7,000 y 20,000 nacimientos en el mundo. En un reciente libro titulado “Avances en la Investigación en el Síndrome de Williams: Neurociencias Cognitivas”, se abordan temas sobre este síndrome desde una perspectiva científica accesible. Este enfoque nos invita a reflexionar sobre la naturaleza única del síndrome, lo que nos lleva a preguntarnos: ¿qué hace tan particular a este síndrome? Y lo más importante, ¿cómo podemos comprender y apoyar a quienes lo viven?
¿Qué es el Síndrome de Williams?
Imagina perder una diminuta sección de tu información genética: apenas entre 24 y 26 genes del cromosoma 7. Aunque parezca insignificante, este pequeño cambio provoca un impacto enorme. El Síndrome de Williams, causado por esta deleción genética, se manifiesta en una combinación única de capacidades y desafíos. Quienes lo padecen suelen destacar por una notable facilidad para el lenguaje y la comunicación, contrastada con dificultades significativas en tareas espaciales, como leer mapas o armar rompecabezas. A esto se suma una personalidad marcadamente sociable, que los lleva a acercarse a los demás con una calidez y empatía poco comunes.
¿Qué nos revela la ciencia más actual?
Este libro explora descubrimientos recientes que ayudan a entender mejor este síndrome. Por ejemplo, los estudios de neuroimagen revelan que las personas con Síndrome de Williams tienen diferencias estructurales en áreas clave del cerebro, como la corteza parietal, que influye en las habilidades visoespaciales (Blázquez-Alisente et al., 2004; Martens, 2013)). Pero no todo es blanco o negro: las variaciones genéticas entre pacientes (conocidas como deleciones atípicas) explican por qué los síntomas no siempre son iguales.
Además, se han identificado genes específicos, como LIMK1 y GTF2I, que están directamente relacionados con las dificultades visoespaciales y la hipersociabilidad (Romero-Rivas et al., 2023).
Características cognitivas y emocionales en el Síndrome de Williams
Las personas con Síndrome de Williams suelen tener dificultades con las habilidades que requieren entender el espacio, como orientarse en un lugar nuevo, coordinar bien los movimientos de las manos o imaginar objetos en su mente. Esto se debe a cómo su cerebro procesa la información visual.
Por otro lado, son muy sociables y cariñosos, incluso con personas que no conocen. Esto ocurre porque ciertas partes de su cerebro, como la amígdala, funcionan de manera diferente y los hacen más abiertos y expresivos. Aunque esto puede representar algunos riesgos, como confiar demasiado en extraños, también les permite conectar con los demás de una manera especial y emocionalmente profunda.
¿Existen otros síndromes similares?
Aunque el Síndrome de Williams tiene características únicas, comparte similitudes con otras condiciones genéticas, tales como:
- Síndrome de Smith-Magenis: Otro trastorno causado por una deleción cromosómica, que afecta el aprendizaje y el comportamiento social.
- Síndrome de DiGeorge: Una condición causada por la pérdida de material genético en el cromosoma 22, que también afecta el desarrollo cognitivo y el corazón.
Conocer estas condiciones relacionadas permite a los profesionales de la salud realizar diagnósticos más precisos y a las familias comprender mejor las experiencias de sus seres queridos.
¿Cómo apoyar a las personas con Síndrome de Williams?
El conocimiento es poder, especialmente para las familias y el personal de la salud que acompaña a las personas con este síndrome. Este libro destaca tres áreas clave para un acompañamiento adecuado:
- Atención temprana: Cuanto antes se inicien las terapias de estimulación, mejores serán las oportunidades para fortalecer las habilidades sociales y lingüísticas.
- Apoyo emocional: Las familias necesitan orientación psicológica para comprender las particularidades del síndrome y ofrecer un entorno de cuidado y empatía.
- Trabajo interdisciplinario: La colaboración entre profesionales de la genética, la neuropsicología y terapeutas es esencial para personalizar el tratamiento y mejorar la calidad de vida.
¿Por qué es importante divulgar este conocimiento?
Comprender el Síndrome de Williams no solo ayuda a quienes lo experimentan, sino que también fomenta una sociedad más inclusiva y consciente. Este nuevo libro se convierte en una herramienta fundamental para profundizar en la ciencia detrás de este trastorno, al tiempo que ofrece estrategias prácticas para el día a día.
Accede al libro completo y profundiza en el tema
Si quieres conocer más detalles sobre los hallazgos más recientes, las intervenciones personalizadas y las recomendaciones para familiares y profesionales, puedes acceder al libro completo “Avances en la Investigación en el Síndrome de Williams: Neurociencias Cognitivas” en acceso abierto aquí.
¡Infórmate y comparte! Comprender el Síndrome de Williams es el primer paso para mejorar la vida de quienes lo experimentan.
